Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8116341
0211 8118641
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Combined T and B cell immunodeficiency
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Médulloblastome
- Von Willebrand disease
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Bêta-thalassémie
- Congenital factor V deficiency
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Retinoblastoma
Centrum für seltene nicht maligne Bluterkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 62
50931 Köln
0221 47897684
0221 4781422827
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0221 47839939
0221 47830861
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Zentrum für seltene pädiatrische hämato-onkologische Erkrankungen und Tumorprädisposition (ZSPE) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Rare anemia
- Beta-thalassemia
- Polycythemia
- Sickle cell anemia
- Severe combined immunodeficiency
- Autoimmune thrombocytopenia
- Hereditary spherocytosis
- Alpha-thalassemia
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Syndrome MYH9
- Alpha-thalassémie
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I